Azonosították a hosszú élet génváltozatait |
A különlegesen hosszú életkor genetikai hátterét kutatva először sikerült olyan mintázatokat azonosítani az emberi genetikai állományban, amelyek jelenléte valószínűsíti a matuzsálemi kort. Több mint ezer százéves vagy annál idősebb ember genetikai anyagát hasonlították össze más csoportokéval.
A kutatás alapvető kérdése az volt, hogy létezik-e olyan azonos mintázat a különösen hosszú kort megéltek DNS-állományában, ami összefüggésben van az öregedéssel? Az idős emberek DNS-állományát egy kontrollcsoport DNS-állományával hasonlították össze egy erre a vizsgálatra kifejlesztett szoftver segítségével.
Az elemzés során sikerült olyan egyedi eltéréseket, illetve ezek mintázatait azonosítaniuk, amelyek csak a százévesek genomjában fordultak elő, a kontrollcsoport örökítőanyagában nem.
Az idősek DNS-ében azt találták, hogy létezik összesen 150 olyan az ún. pontmutáció, SNP (Single Nucleotide Polymorphisms) – DNS-szekvenciaeltérés –, amelyek összefüggésbe hozhatók a magas életkorral. A kutatócsoport úgy véli, hogy k ezeknek a pontmutációknak a vizsgálatával statisztikusan 77%-os biztonsággal megmondható a várható élettartam.
A kutatók azt is megvizsgálták, hogy a különböző betegségekre hajlamosító pontmutációk milyen gyakorisággal fordulnak elő a 100 éveseknél, és milyen gyakorisággal a kontrollcsoportnál. Szignifikáns különbséget nem tapasztaltak, vagyis – állításuk szerint – a betegségre hajlamosító génváltozatok hatását elnyomhatják a hosszú életre "hajlamosító" génváltozatok.
Boston University Researchers Identify Genetic Signatures of Human Exceptional Longevity
Science online, 2010. 07. 01.