Genom, gén, polimorfizmus |
A DNS hihetetlenül stabil molekula, szerkezetét szélsőséges körülmények között is megőrzi, és ha mégis sérül, sokszintű javítórendszer állítja helyre az eredeti állapotot. Ezért válik alkalmassá a DNS arra, hogy egy életen át megőrizze a fogantatás pillanatában kialakult információkat.
Az embernek minden testi sejtjében ugyanaz a genetikai információ, genom van. Összesen 92 DNS-láncunk van sejtenként, ezek párosával képeznek egy-egy stabil molekulát, az úgynevezett kromoszómát. A 46 kromoszóma felét az egyik szülőnktől, felét a másiktól örököltük. A sejtosztódáskor ez az információ megkettőződik, mert egy erre szakosodott fehérjerendszer lemásolja a DNS-t, ezért mindkét utódsejtbe ismét ugyanaz a tartalom kerül. Az ivarsejtek (petesejt, spermium) képződésekor azonban nem ez történik, olyankor ugyanis keveredik a két szülőtől öröklött információ, ezáltal új tulajdonságkombináció jön létre. Az 
ivarsejtek a többi sejt adattartalmának csupán a felét, 23 kromoszómát tartalmaznak, de két ivarsejt összeolvadásakor már „rendes”, 46 kromoszómát tartalmazó sejt alakul ki, ezzel pedig új egyed élete veszi kezdetét.
A DNS-molekula viszonylag passzív, a sejtek életének „nagy eseményeit” a fehérjék irányítják. Ezek összetétele azonban éppen a DNS-ben van megírva, egy hihetetlenül pontos rendszer a DNS kódját olvasva gyártja le a fehérjéket. Azokat a DNS-szakaszokat, melyeken 
a fehérjeszintézis receptje tárolódik, génnek hívjuk.
Az egész genomnak csak mintegy 1,5 százaléka gén. Sok közülük mindnyájunknál egyforma, de vannak olyanok is, amelyek változatosak lehetnek. Ez a sokféleség, polimorfizmus az oka annak, hogy nem vagyunk egyformák. Egyes géneknél csak két-három változat ismert, de vannak olyanok, ahol több tucat kombináció képzelhető el.
A polimorfizmus nem csak a mindennapi tulajdonságainkban − hajszín, bőrszárazság, de talán személyiségjegyek is − nyilvánulhat meg, hanem a betegségekre való hajlamban is. Ezért az egyén genetikai térképezésével egyes betegségek fokozott kockázata minden más eljárásnál korábban − akár már gyerekkorban is − megismerhető.