Részletesen a genetikai vizsgálatról |
Az utóbbi években a genetikai kutatások eredményeinek hasznosításával egyre inkább a személyre szabott, genetikai megalapozottságú orvoslásról, prevencióról szól a szakma, és a nagy webes publicitásnak köszönhetően – ha itthon még nem is, de külföldön igen − már az egészségtudatos közgondolkodásban is az érdeklődés középpontjába került. De mit is jelent ez? A genetikai meghatározottságok, hogyan függnek össze az egészség, a fiatalság megőrzésével, az öregedéssel járó betegségek, funkcióromlások megelőzésével?
Génjeink és különbségeink
Szervezetünk minden egyes sejtjének magja tartalmazza mindazt az információt, amelyre az egyes sejteknek egész életünk során szükségük lehet, ugyanis ugyanannak a DNS-nek a pontos másolatát tartalmazzák, amit szüleink ivarsejtjeiből kaptunk. A DNS nem más, mint szervezetünk „receptkönyve”. Minden sejtosztódás alkalmával pontosan lemásolódik az összes sejtünk létrehozásához szükséges teljes „receptkönyv” az egyénre jellemző genetikai változatokkal együtt. Mégis csak a szemünk egyes sejtjei képesek a fényérzékelésére, csak a vesénk sejtjei képesek kiszűrni a vérből a vizeletet, csak az izomsejtek képesek összehúzódni, csak a vörösvértestek képesek az oxigén szállítására. Ez úgy lehetséges, hogy az egyes sejtekben a teljes génállomány 2%-a funkcionál, és a különböző sejtek a génkészlet különböző részeit használják fel.Egy ember minden sejtjének sejtmagjában ott a teljes „receptkönyv” arról, ami minden emberben közös, és arról is, ami egyéni variáció. A receptkönyvenek 23 fejezete van, ezek a kromoszómák. Minden fejezet több ezer receptet tartalmaz, ezek a gének, melyek 3 betűs szavakból épülnek fel. A géneknek mintegy 99,9 %-a azonos minden emberben, és csak a maradék kis töredék alkotja az egyéni változatokat. Sejtjeink osztódása során a 3 betűs szavak másolódnak le- betűről, betűre-, és aránylag ritkán, de mégis előfordulnak a másolási folyamat közben hibák, ezek azonban többnyire nem járnak nagyobb működési zavarral.
Az emberi genom természetes változatossága felelős minden ember különbözőségéért. A 0,1%-nyi különbség hozzájárul egyediségünkhöz és a külső hatásokra adott eltérő reakcióinkhoz is. Az egészséges korosodás tudományának egyik fő eleme a genetikai hajlamok megismerése, hogy azok ismeretében tudjunk beavatkozni személyre szabott módon.
A „receptek” valójában a sejtek működését meghatározó fehérjék receptjei. Ha egyes szavak megváltoznak, a recept még értelmezhető, de a fehérje kicsit máshogy működik, az étel íze nem lesz tökéletes, de attól még ehető. Ezeket a receptek közötti különbözőségeket nevezzük génváltozatoknak, alléloknak.
Ha az osztódás során a gén másolása nem teljesen pontos, akkor mutációról beszélünk, ami lehet előnyös, vagy előnytelen is. Bizonyos változatok aztán tovább öröklődnek, és elterjednek a populációban. Ha egy bizonyos génváltozat az emberek több mint 1%-ában jelen van, akkor beszélünk génpolimorfizmusról. A polimorfizmus sokféleséget jelent és jelenleg több mint 2 millió ilyen génpolimorfizmus ismert. A leggyakrabban jelenlévő génváltozatot „vad típusnak” nevezzük.
Mindannyiunk két génkészlettel rendelkezik, vagyis minden fehérjét két recept ír le. Van egy anyai és egy apai változat, és a „jó” gén általában ellensúlyozza a variáns gén működésének gyengeségét. A legtöbb variáció természetes, ezért vagyunk egyediek. Egyes esetekben azonban a variáció már a fehérje működésének rovására megy. A genetikai vizsgálat célja, hogy kiszűrjük ezeket a gyengeségeket, majd megfelelő életmódi elemekkel pótoljuk a génhiba következtében létrejövő hiányosságokat.