Quintess Egészségközpont

Sokan dohányoznak, és közülük soknak -sokkal többnek, mint a nem dohányzók közül- keringési betegsége vagy tüdőrákja lesz, akadnak azonban köztük olyanok is, akik teljes egészségben élik le hosszú életüket. Ezzel szemben sokan megbetegedhetnek a fenti betegségekben, akik maguk soha nem dohányoztak.
A különbségre a magyarázat a génekben van. Ma már ismerünk, és vizsgálni tudunk olyan géneket, amelyek változatai a leggyakoribb betegségekre való fokozott hajlamhoz vezetnek. A hajlam azonban sok esetben csak más hatások együttállásakor jön elő, tehát semmiképp sem határozza meg végzetünket.  Vannak például olyan gének, amelyek a szervezetbe kerülő mérgek ártalmatlanításában résztvevő enzimek receptjeit tartalmazzák.  E gének egyes változatai a méregtelenítési folyamat első fázisát felgyorsítják, ezért a füstben lévő kátrányszerű anyagok rákkeltő bomlástermékei könnyen felhalmozódnak, és nagyobb mennyiségben fejthetik káros hatásukat. A variáns gént hordozóknak az átlagosnál nagyobb esélyük van tüdőtumor kialakulására.
Ha Ön történetesen egy ilyen génváltozat tulajdonosaként tisztában lenne a tüdőrák átlagosnál nagyobb kockázatával– vajon dohányozna-e? Vagy részt venne-e rendszeres barbeque partikon? Ülne-e gondtalanul naponta több órát dohányfüstös szobában? Elmulasztaná-e a tüdőszűréseket? Úgy hisszük, a válasz nem. Ha ismerjük fokozott rizikóállapotainkat, azt is jobban tudjuk, mire vigyázzunk!
A genetikai vizsgálat a valódi megelőzéshez ad támpontokat az egyénnek és az orvosnak egyaránt. A valódi megelőzés azt jelenti, hogy már akkor védekezünk, amikor még semmi eltérés nincs. Valódi megelőzés az immunizálás, nem várjuk meg, hogy a gyereknek vagy diftériája lesz, vagy sem, inkább beadatjuk a megfelelő védőoltást. Valódi megelőzés az is, ha tudom, hogy én vagyok az, akit a magas vérnyomás különösen fenyeget, így idejében megteszem s szükséges lépéseket, csökkentem a só fogyasztásomat, sok zöldséget eszem, igyekszem nem elhízni, és jó korán megtanulom, miképpen kell a feszültségeimet csökkenteni. 
Az ember sorsát, betegségeit ugyanis nem csak a génjei határozzák meg, óriási jelentősége van az életmódnak is. Ha valakinek genetikai okokból fokozott az esélye a szívinfarktusra, az a betegséget siettetheti is azzal, ha dohányzik, zsíros ételeket fogyaszt, elhízik, vagy csökkentheti azzal, ha sok zöldséget és kevés zsírt eszik, ha hetente több napon is tempósan gyalogol egy órát. Nyilván jó, ha idejében tudjuk, mennyit engedhetünk meg magunknak: ha a genetikai kockázat nagy, akkor kevesebbet.

A genetikai vizsgálat jelentősen megkönnyíti az orvos döntését abban, hogy:

• javasoljon-e egy szoros / szigorú ellenőrzést akkor, ha prosztata, illetve emlő megbetegedésekre utaló genetikai kockázati faktort mutattak ki
• az ”Előny-Kockázat” ot mérlegelve javasoljon-e hormonpótló – kezelést
• csontritkulás kockázatának minimalizálásának érdekében kiválassza a megfelelő stratégiát
• az érelmeszesedés-érbetegség talaján kialakuló betegségek (pl. szívinfarktus, agyvérzés) megelőzése érdekében célzott kezelést alkalmazzon
• el tudja dönteni, hogy milyen mértékben van szükség speciális életmódi változtatásra.

A génvizsgálatok által megcélzott kórállapotok

A vizsgálatok során elvégzett génelemzésekből fontos támpontokhoz jutunk a következő betegség/betegségcsoportok genetikai kockázatát illetően:

• trombóziskészség,
• szív-érrendszeri betegségek, magas vérnyomás
• csontritkulás,
• méregtelenítési, gyógyszerlebontási folyamatok zavarai,
• hormonális anyagcsere,
• zsíranyagcsere, érelmeszesedés, elhízás
• krónikus gyulladások,
• tumor képződés.

A vizsgálat eredményeit nem önállóan értékeljük, hanem beillesztjük komplex felméréseink sorába, majd az értékelést is, az összes adat ismeretében végezzük el. Így nem csak az egyes betegségekre való hajlamot, hanem a célirányos és komplex kockázatcsökkentési módszereket is ismertetjük.