Részletesen a genetikai vizsgálatról |
Az utóbbi években a genetikai kutatások eredményeinek hasznosításával egyre inkább a személyre szabott, genetikai megalapozottságú orvoslásról, prevencióról szól a szakma, és a nagy webes publicitásnak köszönhetően – ha itthon még nem is, de külföldön igen − már az egészségtudatos közgondolkodásban is az érdeklődés középpontjába került. De mit is jelent ez? A genetikai meghatározottságok, hogyan függnek össze az egészség, a fiatalság megőrzésével, az öregedéssel járó betegségek, funkcióromlások megelőzésével?
A gének vizsgálata
Az emberi élettartam, egészségi állapot, testalkat, a különféle betegségekre való fogékonyság, de még a gyógyszerekre való reakció is függ a génjeinktől. Az emberi genom, vagyis génkészlet, pontos struktúrájának legnagyobb részét már ismerjük, ezért mód van arra, hogy akár egyetlen sejttöredékből is ellenőrizhessük az egészség szempontjából különösen fontos gének állapotát. Ha a két gén közül mindkettő a „vad típushoz” tartozik, az nyilván nagyobb biztonságot jelez, mintha az egyik egy ritkább, variáns génváltozat. A variáns gén által meghatározott fehérje csak egyetlen részletében különbözik az eredetitől, ez azonban rendszerint működésének változásával jár együtt, ami bizonyos betegségekre való hajlam fokozódásával, vagy éppen csökkenésével járhat. Ez még inkább igaz akkor, ha mindkét szülőnktől kapott gén a variáns típushoz tartozik.
Az emberi génkészlet (genom) pontos struktúráját, szekvenciáját már majdnem teljesen ismerjük, ezért lehetőségünk van arra, hogy akár egyetlen sejtből is ellenőrizhessük az egészség szempontjából különösen fontos gének állapotát. Napjainkban neves kutatóintézetek által publikált, számos nemzetközi tudományos irodalmi adatot találunk arra, hogy mely gének, géncsoportok, illetve az azokban bekövetkezett változások (mutációk, polimorfizmusok) jelentenek nagyobb kockázatot egy adott betegség kialakulására nézve.
Az embernek körülbelül 25-30 ezer génje van, ezek közül mára sok olyat ismerünk, amelyek a fejlett társadalmakat érintő leggyakoribb betegségek – a szív és érrendszeri betegségek, a magas vérnyomás, az elhízás, a csontritkulás, valamint az emésztőszervi daganatok, az emlőrák és a prosztatarák − keletkezésében bizonyítottan klinikailag releváns jelentőséggel bírnak.
A komplex genetikai kockázatfelmérő analízissel egy olyan preventív módszert teszünk hozzáférhetővé a Quintess healthy aging program keretében, ami Nyugat-Európában és az Egyesült Államokban is új és exkluzív egészségügyi szolgáltatásnak számít. A kutatási eredmények és a technológia óriási tempójú fejlődésének köszönhetően várhatóan ezek a szolgáltatások belátható időn belül meghatározóvá válnak az egészségügyi ellátásban, s így elérhető lesz az egészségtudatosan gondolkodók széles rétegeinek is.
Az emberi élettartam, egészségi állapot, testalkat, a különféle betegségekre való fogékonyság, de még a gyógyszerek élettani hatásaira adott reakció is nagy részben függ a génektől és azok variációitól. Ezért különösen fontos, hogy megismerjük a génjeink által determinált egészségi rizikónkat, valamint életmódbeli, táplálkozási szokásaink és további diagnosztikus eljárások (belgyógyászati és laboratóriumi szűrővizsgálatok, mentális egészségi állapot felmérés …stb.) elvégzése mellett az eredményeket időben felhasználhassuk az egészségünk megőrzése érdekében.